临沂肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在临沂已完成肿瘤手术,希望通过基因检测评估复发风险并指导术后辅助治疗的人士。
- 在临沂接受治疗后病情出现进展,需要寻找新治疗方案的肿瘤人士。
- 在临沂被诊断为罕见或复杂肿瘤,希望通过基因检测寻找更多潜在治疗机会的人士。
- 在临沂考虑使用靶向或免疫治疗,需先明确相关基因状态来评估是否适用的人士。
- 在临沂有肿瘤家族史,想通过检测明确自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
- 在临沂希望了解肿瘤基因全貌,为后续可能的治疗选择做好信息准备的人士。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因组想象成一本由数万个基因构成的、决定身体运行的‘生命之书’,那么这次检测就是对其中与肿瘤发生发展最相关的‘章节’——近2万个基因的全部编码区(外显子)——进行一次精细的‘校对’。它能系统地查找可能导致肿瘤的‘印刷错误’,主要包括:1. 治疗相关突变:检测888个核心基因的异常,这些异常可能提示对特定靶向药、免疫药或化疗药的敏感性。2. 免疫治疗指标:评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标是判断免疫治疗是否可能有效的关键参考。3. 遗传风险评估:分析胚系突变,帮助判断肿瘤是否有遗传倾向,对家族成员的健康管理有参考意义。4. HRD状态评估:检测同源重组修复缺陷状态,有助于评估对一类名为PARP抑制剂药物的潜在获益可能。需要了解的是,任何检测都有其范围,它主要聚焦于基因编码区的已知和未知变异,但无法覆盖所有基因调控区域的异常,其结果的解读也高度依赖于当前的科学认知水平。
检测过程麻烦吗?
检测的便利性取决于您选择的样本类型。最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡包埋组织或石蜡切片,您只需联系原就诊医院病理科,按流程申请切取部分组织白片或蜡块即可,通常无需您本人再次经受取样过程。若选择新鲜组织或穿刺活检组织,则需要在专业机构由医务人员操作。抽全血作为胚系对照样本时,无需空腹。对于组织样本,您通常可以通过快递安全寄送至临沂的检测中心。整个取样过程本身(如提供已有组织样本)对您来说是便捷且无额外不适的,核心环节在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在指定的基因区域内具有很高的敏感性和特异性,能够可靠地识别出含量达到一定比例(通常报告阈值在1%-5%不等)的基因变异。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理、建库、测序到数据分析,每一步都有质控环节,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它是对已有样本的分析。报告中的结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。基因信息复杂,某些发现的意义可能明确,而另一些可能是意义未明的变异。检测报告是重要的参考依据,但它不能替代医生的综合判断。如果发现与遗传相关的致病突变,通常建议在专业指导下进行家系验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格为27400元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的组织样本是肿瘤组织,且肿瘤细胞含量能满足检测要求(通常需咨询病理医生)。
- 使用石蜡样本时,请确认其保存时间、切片厚度等符合检测规范,具体参数需提前与检测方确认。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用样本包和物流,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 检测周期约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算,节假日可能顺延。
- 报告出具后请妥善保管,它包含了您个人重要的生物遗传信息。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间或治疗而发生变化。
- 最终的医疗决策应结合这份报告与主治医生的全面评估共同做出。
用户评价 (9条,均分4.8)
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
对比了几家,发现你们家价格不是最低,但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒,因为新药研究快,现在没匹配到,可能过几个月就有药了。相当于一次付费,长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高,很划算。
机构回复
很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异,我们推出定期免费重分析服务,正是希望最大化检测数据的长期价值,不辜负每一位用户的期待。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒,特别是解读环节。预约的专家视频解读,医生讲得很细,还专门针对我们家经济情况,分析了不同靶向药的可及性和医保政策,给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们,方便留存对照,非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合,并提供清晰的备忘,是我们应该做的。祝您家人治疗顺利!
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
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